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Tout dépend du type d’amylose

Type de l'Amylose

Amylose à transthyrétine héréditaire​
Depuis plus de 10 ans, le traitement de l’amylose héréditaire à transthyrétine repose sur la transplantation hépatique qui permet d’éliminer la production de transthyrétine mutée produite par le foie. Ainsi, l’évolution de l’amylose, en particulier l’atteinte neurologique, est stabilisée. Dans certains cas, des doubles greffes coeur-foie peuvent être envisagées en collaboration avec les équipes chirurgicales cardiaque et hépatique (cf. article).
Depuis peu, la transplantation hépatique représente la seule possibilité thérapeutique dans l’amylose héréditaire en empêchant la production de transthyrétine anormale. De nouveaux traitements médicamenteux sont maintenant accessibles ou sont en cours de développement. Le principe de ces médicaments est de limiter la formation des dépôts amyloïdes en augmentant la stabilité des tétramères de transthyrétine. L’un d’eux, le Vyndaquel (Tafamidis) a obtenu l’autorisation de mise sur le marché (AMM) auprès de l’agence européenne du médicament (EMEA) en novembre 2011. Il est actuellement disponible en pharmacie hospitalière sur prescription d’un neurologue appartenant à un centre expert. Il est destiné aux patients autonomes à la marche avec Une neuropathie amyloïde documentée. D’autres approches de traitement par thérapie génique font l’objet de développement sous forme d’essais thérapeutiques, notamment à l’hôpital Henri Mondor. Intérêt du composé ISIS-TTRrx dans le traitement des amyloses héréditaires avec atteinte neurologique. Ce composé inhibe la production de transthyrétine. Intérêt du tafamidis dans les amyloses héréditaires et séniles avec atteinte cardiaque. Ce composé stabilise le tétramère de la transthyrétine.
Amylose AL
Le traitement de l’amylose AL repose sur une réduction voire une suppression des cellules plasmocytaires produisant les immunoglobulines responsables des dépôts amyloïdes par chimiothérapie. L’efficacité du traitement est suivie en dosant les chaines libres d’immunoglobulines et la normalisation des marqueurs cardiaques (BNP, NTproBNP et troponine).
Amylose sénile
Le diagnostic de l’amylose sénile est souvent un diagnostic d’élimination chez un patient présentant une insuffisance cardiaque avec une hypertrophie cardiaque concentrique et ne peut être posé qu’après avoir éliminé les autres formes d’amylose. Le diagnostic de certitude de l’amylose sénile ne peut être fait qu’en présence d’une biopsie myocardique trouvant des dépôts amyloïdes transthyrétine positifs. Toutefois, la réalisation d’une biopsie cardiaque pose des problèmes éthiques chez le sujet âgé du fait de ses potentielles complications (perforation myocardique, lésions de la valve tricuspide). La preuve histologique de dépôts d’amylose en cas d’amylose sénile systémique peut être obtenue après des biopsies de tissus non cardiaques (glandes salivaires, canaux carpiens, rectum, graisse abdominale) ou d’aspiration à l’aiguille de graisse sous-cutanée. Toutefois, dans l’amylose sénile systémique, la rentabilité des biopsies non cardiaques est plus faible que dans les autres formes d’amylose et une négativité de ces biopsies ne permet pas d’éliminer le diagnostic. Enfin, il existe des formes d’amylose sénile localisées aux tissus précités, c’est-à-dire sans atteinte cardiaque. Toutefois, on ne peut éliminer que l’atteinte cardiaque arrivera quelques années après. Ainsi des patients sans cardiopathie au moment de l’analyse de biopsies de la synoviale réalisées pendant le traitement chirurgical de syndrome des canaux carpiens trouvant une amylose à transthyrétine, peuvent développer une cardiopathie plusieurs années après. De plus, un antécédent d’intervention pour syndrome des canaux carpiens est fréquemment trouvé quatre à cinq ans avant la découverte de l’amylose sénile systémique. La démarche diagnostique devant une suspicion d’amylose cardiaque est synthétisée sur la figure ci-dessous.

Stratégie diagnostique devant une suspicion d’amylose cardiaque(*) L’IRM peut être réalisée avec un pacemaker mais nécessite la présence d’un rythmologue pour éteindre/régler le pacemaker et le contrôler après l’examen. L’implantation de pacemaker IRM compatible chez les patients ayant une amylose cardiaque facilite l’évolution de leur cardiopathie par IRM.